# Genotyping 模块数据流与表关系

本文档分析 Genotyping 模块的数据录入顺序、核心表关系，以及 Java 实体名与真实数据库表名之间的对应关系。

## 结论

Genotyping 模块的数据主线是：

```text
Core/Pheno 上游数据 -> sample / plate
ReferenceSet -> Reference -> ReferenceBases
ReferenceSet + Study -> VariantSet -> Variant
Sample -> CallSet
CallSet + Variant -> Call
GenomeMap -> LinkageGroup -> MarkerPosition -> Variant
```

更贴近业务录入的顺序是：

```text
1. 先有 Core/Phenotyping 上游：crop、program、trial、study、observation_unit
2. 录入 Plate 和 Sample
3. 录入 ReferenceSet、Reference、ReferenceBases
4. 录入 VariantSet
5. 录入 Variant
6. 录入 CallSet
7. 录入 Call，也就是 allele_call 表里的基因型结果
8. 录入 GenomeMap、LinkageGroup、MarkerPosition
```

初始化脚本中与 Genotyping 相关的执行顺序是：

```text
R__init_data_21_samples.sql
R__init_data_22_references.sql
R__init_data_23_variant_set_1.sql
R__init_data_24_genome_maps.sql
src/main/resources/db/sql/variant_set_4/variant_set_4.sql
src/main/resources/db/sql/variant_set_4/variant_set_4_alleles.sql
```

## 实体与真实表名

| 业务概念 | Java 实体 | 数据库表 | 说明 |
| --- | --- | --- | --- |
| Call | `CallEntity` | `allele_call` | 单个样本在某个 variant 上的 genotype 结果 |
| CallSet | `CallSetEntity` | `callset` | 某个 sample 的一组 call，通常对应一个样本的基因型调用集合 |
| Sample | `SampleEntity` | `sample` | 送检样本/测序样本 |
| Plate | `PlateEntity` | `plate` | 样本板，包含多个 sample |
| MarkerPosition | `MarkerPositionEntity` | `marker_position` | variant 在 linkage group 上的位置 |
| Variant | `VariantEntity` | `variant` | 变异位点，如 SNP/Indel |
| ReferenceSet | `ReferenceSetEntity` | `reference_set` | 参考基因组集合 |
| GenomeMap | `GenomeMapEntity` | `genome_map` | 遗传图谱 |
| VariantSet | `VariantSetEntity` | `variantset` | 一批 variant 的集合 |
| Reference | `ReferenceEntity` | `reference` | 参考序列，如 chromosome/contig |
| ReferenceBases | `ReferenceBasesPageEntity` | `reference_bases` | reference 的序列分页 |
| LinkageGroup | `LinkageGroupEntity` | `linkageGroup` | 图谱中的连锁群；注意表名是驼峰 `linkageGroup` |

## 核心表说明

| 表 | 作用 | 主要上游依赖 | 主要下游 |
| --- | --- | --- | --- |
| `plate` | 样本板 | `program`、`trial`、`study`，可选 vendor submission | `sample` |
| `sample` | 样本 | `plate`、`observation_unit`、`program`、`trial`、`study` | `callset` |
| `reference_set` | 参考基因组集合 | 可选 `germplasm` | `reference`、`variantset`、`variant` |
| `reference` | 参考序列 | `reference_set` | `reference_bases` |
| `reference_bases` | 参考序列片段/分页 | `reference` | 无 |
| `variantset` | 变异集合 | `reference_set`、`study` | `variant`、`callset_variant_sets`、`variantset_analysis`、`variantset_format` |
| `variant` | 变异位点 | `reference_set`、`variantset` | `allele_call`、`marker_position` |
| `callset` | 样本的 call 集合 | `sample` | `allele_call`、`callset_variant_sets` |
| `allele_call` | genotype 调用结果 | `callset`、`variant` | 无 |
| `genome_map` | 遗传图谱 | `crop`，可关联 `study` | `linkageGroup` |
| `linkageGroup` | 连锁群 | `genome_map` | `marker_position` |
| `marker_position` | marker/variant 在图谱上的位置 | `linkageGroup`、`variant` | 无 |

## 建议录入顺序

### 1. 准备 Core/Phenotyping 上游数据

Genotyping 数据通常挂在 Core 和 Phenotyping 之上。

必须或常见上游包括：

```text
crop
program
trial
study
observation_unit
```

`sample` 可以关联 `observation_unit`，也会冗余关联 `program/trial/study`，用于查询和筛选。

### 2. 录入 Plate

先录入 `plate`，表示样本板。

`plate` 可关联：

```text
program
trial
study
plate_submission
```

如果样本不走板，也可以直接录入 `sample`；但当前模型中 sample 支持挂到 plate 上。

### 3. 录入 Sample

录入 `sample`，它是 genotyping 流程的样本入口。

主要关系：

```text
sample -> plate
sample -> observation_unit
sample -> program / trial / study
sample -> germplasm_taxon
```

### 4. 录入 ReferenceSet 和 Reference

录入 `reference_set`，表示参考基因组集合。

然后录入 `reference`，表示具体参考序列，例如 chromosome、contig。

如需保存具体序列片段，再录入：

```text
reference_bases
```

### 5. 录入 VariantSet

录入 `variantset`，它把一批 variant 组织成集合。

主要关系：

```text
variantset -> reference_set
variantset -> study
```

附属表包括：

```text
variantset_analysis
variantset_format
variantset_additional_info
variantset_external_references
```

### 6. 录入 Variant

录入 `variant`，表示具体变异位点。

主要关系：

```text
variant -> reference_set
variant -> variantset
```

附属表包括：

```text
variant_entity_alternate_bases
variant_entity_ciend
variant_entity_cipos
variant_entity_filters_failed
```

### 7. 录入 CallSet

录入 `callset`，表示某个样本的一组 genotype calls。

主要关系：

```text
callset -> sample
callset_variant_sets -> variantset
```

`callset_variant_sets` 是 `callset` 和 `variantset` 的多对多关系表。

### 8. 录入 Call

录入 `allele_call`，业务上就是 Call。

它是最终基因型调用结果，核心关系是：

```text
allele_call -> callset
allele_call -> variant
```

也就是说，一条 call 表示“某个 sample/callset 在某个 variant 上的 genotype、read depth、likelihood 等结果”。

### 9. 录入 GenomeMap 和 MarkerPosition

如果需要遗传图谱定位，录入：

```text
genome_map -> linkageGroup -> marker_position -> variant
```

`marker_position` 实际上把 variant 放到某个 linkage group 的具体位置上。

## Genotyping 数据流图

```mermaid
flowchart TD
    C["Core: crop"] --> GM["genome_map 遗传图谱"]
    C --> P["Core: program"]
    P --> T["Core: trial"]
    T --> ST["Core: study"]
    ST --> PL["plate 样本板"]
    ST --> VS["variantset 变异集合"]
    ST --> SM["sample 样本"]

    OU["Pheno: observation_unit"] --> SM
    PL --> SM

    GER["Germplasm 可选"] --> RS["reference_set 参考集合"]
    RS --> R["reference 参考序列"]
    R --> RB["reference_bases 参考序列分页"]

    RS --> VS
    VS --> V["variant 变异位点"]
    RS --> V

    SM --> CS["callset 样本调用集合"]
    CS --> CSV["callset_variant_sets"]
    VS --> CSV

    CS --> CALL["allele_call / Call 基因型结果"]
    V --> CALL

    GM --> LG["linkageGroup 连锁群"]
    LG --> MP["marker_position 图谱位置"]
    V --> MP

    VS --> VSA["variantset_analysis"]
    VS --> VSF["variantset_format"]
```

## Genotyping ER 关系图

```mermaid
erDiagram
    program ||--o{ plate : "program_id"
    trial ||--o{ plate : "trial_id"
    study ||--o{ plate : "study_id"

    plate ||--o{ sample : "plate_id"
    observation_unit ||--o{ sample : "observation_unit_id"
    program ||--o{ sample : "program_id"
    trial ||--o{ sample : "trial_id"
    study ||--o{ sample : "study_id"

    germplasm ||--o{ reference_set : "source_germplasm_id"
    reference_set ||--o{ reference : "reference_set_id"
    reference ||--o{ reference_bases : "reference_id"

    reference_set ||--o{ variantset : "reference_set_id"
    study ||--o{ variantset : "study_id"
    variantset ||--o{ variant : "variant_set_id"
    reference_set ||--o{ variant : "reference_set_id"

    sample ||--o{ callset : "sample_id"
    callset ||--o{ callset_variant_sets : "call_sets_id"
    variantset ||--o{ callset_variant_sets : "variant_sets_id"

    callset ||--o{ allele_call : "call_set_id"
    variant ||--o{ allele_call : "variant_id"

    crop ||--o{ genome_map : "crop_id"
    genome_map ||--o{ linkageGroup : "genome_map_id"
    linkageGroup ||--o{ marker_position : "linkage_group_id"
    variant ||--o{ marker_position : "variant_id"

    variantset ||--o{ variantset_analysis : "variant_set_id"
    variantset ||--o{ variantset_format : "variant_set_id"
```

## API 与表的对应关系

| API | 主表 | 说明 |
| --- | --- | --- |
| `/brapi/v2/samples` | `sample` | 样本查询、新增、修改 |
| `/brapi/v2/plates` | `plate` | 样本板查询、新增、修改 |
| `/brapi/v2/callsets` | `callset` | 样本调用集合 |
| `/brapi/v2/calls` | `allele_call` | genotype 调用结果 |
| `/brapi/v2/variants` | `variant` | 变异位点 |
| `/brapi/v2/variantsets` | `variantset` | 变异集合 |
| `/brapi/v2/referencesets` | `reference_set` | 参考基因组集合 |
| `/brapi/v2/references` | `reference` | 参考序列 |
| `/brapi/v2/maps` | `genome_map` | 遗传图谱 |
| `/brapi/v2/markerpositions` | `marker_position` | variant/marker 在图谱上的位置 |

## 关键注意点

1. `CallEntity` 对应的数据库表不是 `call`，而是 `allele_call`。
2. `CallSetEntity` 对应 `callset`，不是 `call_set`。
3. `VariantSetEntity` 对应 `variantset`，不是 `variant_set`。
4. `LinkageGroupEntity` 对应表名是 `linkageGroup`，schema 里另有外键引用时大小写需要特别注意。
5. `sample` 是基因型流程的样本入口，向上关联 `plate/observation_unit/study/trial/program`。
6. `variant` 是位点定义，`allele_call` 是样本在位点上的结果；不要把二者混成同一层数据。
7. `reference_set/reference/reference_bases` 是参考基因组侧；`variantset/variant/callset/allele_call` 是变异和结果侧。
8. `genome_map/linkageGroup/marker_position` 是遗传图谱定位侧，`marker_position` 通过 `variant_id` 与变异位点相连。
9. 与前两篇一样，`*_additional_info` 和 `*_external_references` 是通用扩展关系，用于补充业务字段和外部引用。

