# 03 Genotyping 开发录入说明

来源：`docs/architecture/03-genotyping-data-flow.md`

本目录按 Genotyping 模块的数据录入顺序拆分开发说明。主线是：

```text
Core/Phenotyping 上游数据 -> plate / sample
reference_set -> reference -> reference_bases
reference_set + study -> variantset -> variant
sample -> callset
callset + variantset -> callset_variant_sets
callset + variant -> allele_call
genome_map -> linkageGroup/linkage_group -> marker_position -> variant
```

## 文档清单

| 顺序 | 文档 | 表 | 作用 |
| --- | --- | --- | --- |
| 01 | `01-plate.md` | `plate` | 样本板 |
| 02 | `02-sample.md` | `sample` | 送检样本/测序样本 |
| 03 | `03-reference_set.md` | `reference_set` | 参考基因组集合 |
| 04 | `04-reference.md` | `reference` | 参考序列 |
| 05 | `05-reference_bases.md` | `reference_bases` | 参考序列片段/分页 |
| 06 | `06-variantset.md` | `variantset` | 变异集合 |
| 07 | `07-variant.md` | `variant` | 变异位点 |
| 08 | `08-callset.md` | `callset` | 样本调用集合 |
| 09 | `09-allele_call.md` | `allele_call` | genotype 调用结果 |
| 10 | `10-genome_map.md` | `genome_map` | 遗传图谱 |
| 11 | `11-linkage_group.md` | `linkageGroup` / `linkage_group` | 连锁群 |
| 12 | `12-marker_position.md` | `marker_position` | marker/variant 图谱位置 |
| 13 | `13-callset_variant_sets.md` | `callset_variant_sets` | callset 与 variantset 关系 |
| 14 | `14-variantset_analysis.md` | `variantset_analysis` | variantset 分析信息 |
| 15 | `15-variantset_format.md` | `variantset_format` | variantset 可用文件/矩阵格式 |

## 全局注意点

1. `CallEntity` 对应真实业务表是 `allele_call`，不要新建 `call` 表。
2. `CallSetEntity` 对应 `callset`，不是 `call_set`。
3. `VariantSetEntity` 对应 `variantset`，不是 `variant_set`。
4. 架构文档标注 `LinkageGroupEntity` 的表名为 `linkageGroup`；当前初始 DDL 中表名为 `linkage_group`。做迁移前必须以实际数据库 catalog 为准。
5. `sample` 是 Genotyping 样本入口，向上关联 `plate/observation_unit/study/trial/program`。
6. `variant` 是位点定义，`allele_call` 是某个样本/callset 在位点上的结果。
7. `reference_set/reference/reference_bases` 是参考基因组侧；`variantset/variant/callset/allele_call` 是变异和结果侧。