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brapi-java/docs/dev/03-genotyping/README.md
2026-05-28 11:56:17 +08:00

2.3 KiB

03 Genotyping 开发录入说明

来源:docs/architecture/03-genotyping-data-flow.md

本目录按 Genotyping 模块的数据录入顺序拆分开发说明。主线是:

Core/Phenotyping 上游数据 -> plate / sample
reference_set -> reference -> reference_bases
reference_set + study -> variantset -> variant
sample -> callset
callset + variantset -> callset_variant_sets
callset + variant -> allele_call
genome_map -> linkageGroup/linkage_group -> marker_position -> variant

文档清单

顺序 文档 作用
01 01-plate.md plate 样本板
02 02-sample.md sample 送检样本/测序样本
03 03-reference_set.md reference_set 参考基因组集合
04 04-reference.md reference 参考序列
05 05-reference_bases.md reference_bases 参考序列片段/分页
06 06-variantset.md variantset 变异集合
07 07-variant.md variant 变异位点
08 08-callset.md callset 样本调用集合
09 09-allele_call.md allele_call genotype 调用结果
10 10-genome_map.md genome_map 遗传图谱
11 11-linkage_group.md linkageGroup / linkage_group 连锁群
12 12-marker_position.md marker_position marker/variant 图谱位置
13 13-callset_variant_sets.md callset_variant_sets callset 与 variantset 关系
14 14-variantset_analysis.md variantset_analysis variantset 分析信息
15 15-variantset_format.md variantset_format variantset 可用文件/矩阵格式

全局注意点

  1. CallEntity 对应真实业务表是 allele_call,不要新建 call 表。
  2. CallSetEntity 对应 callset,不是 call_set
  3. VariantSetEntity 对应 variantset,不是 variant_set
  4. 架构文档标注 LinkageGroupEntity 的表名为 linkageGroup;当前初始 DDL 中表名为 linkage_group。做迁移前必须以实际数据库 catalog 为准。
  5. sample 是 Genotyping 样本入口,向上关联 plate/observation_unit/study/trial/program
  6. variant 是位点定义,allele_call 是某个样本/callset 在位点上的结果。
  7. reference_set/reference/reference_bases 是参考基因组侧;variantset/variant/callset/allele_call 是变异和结果侧。