brapi-java/docs/dev/03-genotyping/07-variant.md

03 Genotyping - variant 表录入说明

来源：docs/architecture/03-genotyping-data-flow.md

录入目标

variant 表示具体变异位点，例如 SNP、Indel 或结构变异。它是位点定义，不是某个样本的结果；样本上的 genotype 结果写入 allele_call。

上下游关系

类型	内容
表	variant
Java 实体	VariantEntity
前置依赖	reference_set、variantset
下游引用	allele_call、marker_position
API	/brapi/v2/variants

字段录入

字段	业务意义	录入方式	校验规则
id	variant 主键	系统生成；导入时可指定	必填、唯一
auth_user_id	数据所属用户	登录上下文自动写入	不允许前端手填
variant_name	位点名称/marker 名称	用户录入/导入	建议必填
variant_type	位点类型，如 SNP/INDEL/SV	下拉/导入	可选，建议枚举
reference_set_id	参考集合	ReferenceSet 选择器	可选，若填需存在
variant_set_id	所属 variantset	VariantSet 选择器	建议必选，若填需存在
reference_bases	参考碱基	文本/导入	可选
variant_start	起始位置	数字输入/导入	可选，非负
variant_end	结束位置	数字输入/导入	可选，不能小于 start
svlen	结构变异长度	数字输入/导入	可选
filters_applied	是否做过过滤	开关/导入	可选
filters_passed	是否通过过滤	开关/导入	可选
created	创建时间	系统写入/导入	可选
updated	更新时间	系统写入/导入	可选

附属集合字段

附属表	内容
variant_entity_alternate_bases	alternateBases 列表
variant_entity_ciend	CIEND 区间
variant_entity_cipos	CIPOS 区间
variant_entity_filters_failed	未通过的 filter 列表

页面与交互

• Variant 列表页支持按 variantSet、referenceSet、variantName、variantType 查询。
• 大批量位点建议通过文件导入，不建议普通表单逐条录入。
• 详情页展示 allele_call 数量和 marker_position 入口。

关键校验

1. variant 是位点定义，不能把样本 genotype 写在本表。
2. variant_set_id 和 reference_set_id 应与所属 variantset 保持一致。
3. 删除 variant 前检查 allele_call 和 marker_position 引用。